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A Agência de Notícias da China, Nanchang, 9 de maio (repórter Wu Pengquan), o repórter aprendeu com o Hospital Materno e de Saúde Infantil de Jiangxi no dia 9 de que a equipe do Hospital Center do Hospital esteve recentemente no surdez genético DFNA8/12 e da análise genética e Pesquisa de aplicação clínica.

Esse resultado foi publicado na revista acadêmica de autoridade internacional "Human Mumors Genetics". lotofácil 2434

Segundo o hospital, em 2018, um bebê não conseguiu passar por uma exibição de escuta recém -nascida. lotofácil 2434

A equipe do Centro Genético Médico do Hospital Materno e da Saúde Infantil realizado testes genéticos para a família do bebê.

Em 2020, com a atualização da tecnologia de testes genéticos e a admissão para os pais das crianças, a equipe do centro genético médico do hospital de saúde provincial e de saúde da criança sequenciou a amostra de saída há dois anos e descobriu que três novas variações foram descoberta.

O hospital afirmou que o julgamento patogênico de novas mutações, ao consultar os mais recentes documentos e bancos de dados internacionais, também deve combinar a história genética da família quando necessário e conduzir pesquisas funcionais sobre estudos funcionais para locais de mutação como evidência de apoio.Como resultado, os membros da equipe do Centro Genético Médico do Hospital Materno e de Saúde Infantil Jiangxi mobilizaram os membros da família das crianças para realizar testes e comparação genéticas.

Ao gerar o sequenciamento de genes das cinco gerações da família da família, a equipe médica descobriu que nove pessoas carregavam o gene TECTA C.5383+6T & GT;Depois de investigar a equipe médica, HGMD, OMIM, Clinvar, PubMed e outros bancos de dados não foram incluídos e relatados, que foi a primeira nova variação descoberta no mundo. lotofácil 2434

Liu Yanqiu, vice -reitor do hospital de saúde materno e infantil provincial de Jiangxi e o líder da equipe do Centro Genético Médico, apresentou que, com análise e verificação funcionais, a família da criança foi diagnosticada com a surdez genética cromossômica autônoma causada por C.5383+6t & Gt;Este é um não -síndro do tipo de perda de perda auditiva neurológica. , o que leva principalmente à ocorrência de surdez média.(sobre)